关键词：拷贝数变异 机理 检测技术 研究进展 

摘要：近几年的研究发现表明,拷贝数变异(Copy number variations,CNV)在人类和动物基因组中大量存在,属于重要的生物遗传变异资源,并且与表型的多样性相关,在物种的演化与发展中发挥着重要作用。本文中介绍了CNVs的基本知识、作用机理以及各种检测技术,并进一步对其研究进展进行可行性展望。

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