中华神经科杂志

无限风光在险峰

伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病——遗传性脑血管病研究的一个突破口

关键词: 白质脑病  常染色体显性遗传性脑动脉病  脑血管病  皮层下梗死  脑血管疾病  根治  cadasil  系统研究  

许多生物医学家断言, 难以根治的疾病均具有多基因遗传异常的背景, 脑血管疾病也不例外.伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病 (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, CADASIL ) 是最近十余年来在某些欧洲国家进行了深入系统研究的一种特殊的脑血管病, 它很可能是一种...

重视血管性认知障碍的早期诊断和干预

关键词: 血管性认知障碍  早期诊断  干预  脑血管病  临床  认知功能  国际  研究  鼓励  细化  

随着对痴呆认识和研究的深入,人们提出了一个新的概念--血管性认知障碍(vascular cognitive impairment,VCI)[1, 2],这是继轻度认知障碍(mild cognitive impairment, MCI)之后的又一重要进展.下面就VCI的定义、范畴和分类,尤其是早期诊断和干预做一介绍.

读《〈中国脑血管病防治指南〉简介》

关键词: 脑血管病  防治指南  医疗资源  疾病  常见  荟萃分析  神经科  消耗  神经系统  

关于抗癫痫药物治疗过程中增加剂量方法的探讨（Ⅱ）

关键词: 治疗过程  抗癫痫药物  神经科  托吡酯  医师  神经病学  基层医院  临床研究  增加  读者来信  

读者来信：鉴于许多省市基层医院在癫痫诊治中存在的问题，曾于2000年8月在《临床神经病学杂志》上发表了有关讲座。文中提到的若干问题，已有许多同行在近几年《中华神经科杂志》上作了详细阐述，只是托吡酯每周递增成了不可更改的金科玉律，于是引起了贵刊2004年第1期的学术讨论。有医师特别强调，每周递增是通过大量的临床研究后比较科学的方...

《中华神经科杂志》第二届编辑委员会成员名单

中华医学会神经病学分会第三届委员会委员名单

中华神经科杂志稿约

伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的外周血管改变规律

关键词: 小动脉  患者  改变  外周血管  cadasil  平滑肌细胞  白质脑病  肥厚  外膜  家族  

目的报道4例伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)患者的外周血管病理改变规律.方法 4例患者分别来自4个不同的CADASIL家族,其发病年龄分别在41、38、44和39岁,病程在8个月至3年不等,均以发作性头晕、轻度偏瘫和痴呆为主要表现.基因检查证实Notch3基因存在突变.4例患者均做腓肠神经活检,6例同龄的非CADASIL患者作为对照...

降纤酶治疗急性脑梗死临床再评价（Ⅱ）

关键词: 安慰剂  患者  降纤酶治疗  出血  功能状态  急性脑梗死  发病  依赖  生存  水平  

规范治疗急性脑卒中显著降低患者住院病死率

关键词: 患者  病死率  规范治疗  对照组  住院期间  治疗组  急性脑卒中  诊断和治疗  

抑肽酶佐治脑出血脑水肿作用机制的探讨

关键词: 抑肽酶  脑水肿  脑出血  对照组  治疗组  神经功能评分  作用机制  激肽释放酶  拮抗作用  变化  

目的探讨抑肽酶辅助治疗脑出血脑水肿的作用机制.方法收集脑出血患者83例,分为2组,抑肽酶治疗组42例,对照组41例.治疗前后进行神经功能评分,测量脑水肿体积并监测凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原(FIB)等的变化.结果①入院后第1、2、3周神经功能评分增加值(分)差异有统计学意义,抑肽酶治疗组(分别为14.5±4.3、19.0±5.2...

大鼠缺血再灌流脑区半胱氨酸蛋白酶-3活化与神经元凋亡的关系

关键词: parp  神经元凋亡  脑区  缺血再灌流  流脑  表达  核糖  片段  

认知功能电话问卷修订版在认知功能损害早期测查中的应用

关键词: 认知功能损害  诊断  早期  测查  问卷  效度  roc  特异性  记忆力  相关系数  

Hallervorden—Spatz综合征的临床、磁共振成像特征及泛酸激酶2基因的突变检测

关键词: 综合征  患者  临床  mri  基因  磁共振成像  突变检测  激酶  pcr产物  碱基序列  

目的研究中国人Hallervorden-Spatz综合征的临床、磁共振成像(MRI)特征与泛酸激酶2(PANK2)基因的突变检测.方法对5例Hallervorden-Spatz综合征患者的临床与脑MRI特征进行分析;应用聚合酶链反应(PCR)、DNA直接测序、聚合酶链反应-单链构象多态性和PCR产物酶切等技术检测5例患者、3名家系成员及51名健康人PANK2基因的碱基序列.结果 5例患者主要表...

遗传性痉挛性截瘫一家系的临床特点与spastin基因突变分析

关键词: 家系  患者  遗传性痉挛性截瘫  mri  临床特点  先证者  常染色体显性遗传  电泳  测序  突变分析  

目的探讨常染色体显性遗传的遗传性痉挛性截瘫(SPG)一家系的临床特点,并行spastin基因突变分析.方法对整个家系进行详细的临床检查,先证者和另一例家系内患者进行了心肌酶学、头颅核磁共振成像(MRI)、胸髓MRI、肌电图、体感诱发电位检查.应用聚合酶链式反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)结合DNA序列分析方法,检测该家系中所有5例患者和4名有血缘关...

多巴反应性肌张力障碍三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ基因突变检测

关键词: 患者  drd  突变  外显子  多巴反应性肌张力障碍  家系  基因编码区  水解酶  鸟苷  

目的检测多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ(guanosine triphosphate cyclohydrolase Ⅰ, GCH1)基因编码区的突变.方法对2个DRD家系的5例患者和6例散发患者及其18名亲属和20名健康对照者的GCH1基因编码区进行聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析;对PCR-SSCP异常的外显子进行PCR产物直接测序,若...

胸腺瘤旁胸腺组织Fas及其配体表达在重症肌无力发病中的意义

关键词: 重症肌无力  胸腺瘤  胸腺组织  表达  配体  发病  fasl蛋白  克隆  显微图像分析  体表  

目的探讨Fas及其配体(FasL)蛋白表达与胸腺瘤合并重症肌无力的关系.方法利用免疫组织化学染色方法,分析各期胸腺瘤伴有和不伴有重症肌无力患者胸腺组织内Fas及FasL蛋白表达程度,利用显微图像分析系统对结果进行量化统计分析.结果各期胸腺瘤伴有重症肌无力者胸腺组织内Fas及FasL蛋白表达(Ⅳ期分别为1.75%±0.85%和4.96%±2.01%)明显低于不伴有重症...

颅外动脉狭窄支架置入治疗的临床应用

关键词: 临床应用  脑动脉狭窄  支架置入治疗  血管内支架  脑血管  患者  病历  

近十年来随着血管内支架技术的发展,脑血管支架置入(stent placement, SP)术已成为治疗脑动脉狭窄的主要手段之一,但毕竟应用时间较短,需要不断总结经验,提高疗效.为此我们总结了我院应用SP术治疗颅外动脉狭窄患者的病历,现报道如下.

少年起病的Ⅱ型糖原累积病五例临床病理研究

关键词: 临床病理研究  溶酶体  少年  常染色体隐性遗传性疾病  基因异常  发病年龄  麦芽糖  细胞结构  缺乏  

Ⅱ型糖原累积性病又称酸性麦芽糖酶缺乏症(acid maltase deficiency, AMD),属于常染色体隐性遗传性疾病,由于染色体17q23-25上编码酸性麦芽糖酶的基因异常[1,2],造成溶酶体内的酸性麦芽糖酶缺乏[3,4],糖原不能被分解,堆积在溶酶体和胞质中,引起溶酶体的增生和破坏,细胞结构和功能损害[5,6].临床上根据发病年龄分为婴儿型(Pompe's disease)、儿童...

作者须知

中华医学会眩晕和头痛的诊断和治疗专题研讨会征文通知

首届中国睡眠医学论坛暨中国睡眠研究会睡眠障碍专业委员会成立大会会议通知

“创立杯”有奖征文通知

以多血管病变为主的表皮痣综合征一例报告

关键词: 骨瘤  血管病变  表皮痣综合征  双侧  查体  出生后  年龄增长  发现  近亲婚配  发育  

临床资料:男性21岁.因腰痛、头痛伴双下肢无力6 d入院.既往发育正常,智力低下.出生后右侧躯干皮肤即有咖啡色样片状突起,随年龄增长范围逐渐增大.10年前发现右下肢"骨瘤",行手术切除,病理为良性骨瘤.发现血压高10年,坚持服用降压药.5年前发现"双侧肾动脉狭窄",行"肾动脉球囊扩张术".患者父母为非近亲婚配,家族中无类似患者.查体:血压230/120 mm ...

中枢神经系统原发性非霍奇金淋巴瘤五例临床病理分析

关键词: 中枢神经系统  临床病理分析  原发性非霍奇金淋巴瘤  病理科  肿瘤标本  开颅  原发非霍奇金淋巴瘤  积累  

中枢神经系统原发非霍奇金淋巴瘤(PCNHL)约占颅内肿瘤的0.3%～1.5%,尽管国内外有文献报道,但由于积累病例较少,对其认识远不如结内淋巴瘤.我们收集了5例1984年1月至2004年1月大连市中心医院病理科收到的神经外科开颅切除肿瘤标本.

心房黏液瘤导致复发性脑栓塞一例报告

关键词: 复发性  心房黏液瘤  发病  脑栓塞  查体  动脉造影术  头颅mri  发现  小脑  神经系统  

患儿男性,12岁,于2002年5月7日以意识不清30 min收入我院.曾于2000年2月玩耍时发病,表现为突然倒地、意识不清伴抽搐及呕吐,神经系统查体情况不详.发病后1周曾到某医院行头颅MRI检查,其报告意见为"右侧小脑半球出血,考虑血管畸形的可能性大".于某省级医院行全脑数字减影动脉造影术(DSA)检查,结果未发现异常.患儿经治疗痊愈,未残留神经系统症状,...

用数字化可视人研究低位脑神经

关键词: 低位  脑神经  数字化可视人体数据集  首例  相关研究  人体形态学  成人  

数字化可视人是将大量人体横断面数据信息应用计算机进行整合,重建成人体的三维立体结构图像,构成人体形态学信息研究的实验平台,使虚拟现实成为可能,为开展各类人体相关研究提供形象而真实的模型[1].我们以1999-2002年完成的首例中国数字化可视人体数据集薄层断面为基础对低位脑神经及相关结构进行研究,从断面解剖学角度评价低位脑神经及其周围...

肝豆状核变性临床若干问题

关键词: 肝豆状核变性  wd  角膜  临床  常染色体隐性遗传病  血清铜蓝蛋白  基底节  atp  基因  铜离子  

肝豆状核变性(也称Wilson病,WD)是以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病,由于WD基因(13914.1)突变,其编码的蛋白(ATP7B酶)发生改变,导致血清铜蓝蛋白(CP)合成减少和胆道排铜障碍,铜离子在肝、脑(尤其是基底节)、肾、角膜等沉积,表现为肝硬化、锥体外系症状、肾功能损害、角膜K-F环等.WD好发于青少年,世界范围内的患病率1∶30 000,发病率15～2...

脑梗死的分子遗传学研究进展

关键词: 脑梗死  分子遗传学  脑血管疾病  研究进展  alzheimer病  血管性痴呆  基因诊断  

脑梗死是一种严重影响人类健康的脑血管疾病,其分子遗传学研究对脑梗死的基因诊断和基因治疗以及对阐明血管性痴呆(VaD)和Alzheimer病(AD)的相互关系均有积极意义,值得我们重视.