中华实验眼科杂志

关注遗传性视网膜疾病的治疗性方法

关键词: 遗传性视网膜疾病  基因治疗  临床试验  光遗传学基因疗法  寡核苷酸疗法  

遗传性视网膜疾病(IRDs)属于难治性眼科疾病,基因疗法正在成为一种治疗IRDs的新方法。目前至少有26个相关的基因疗法临床试验正在进行或将要开展,至少涉及不同类型IRDs的16个突变基因,如常染色体隐性遗传的视网膜色素变性(RP,MERTK突变)、无脉络膜症(CHM突变)、青少年黄斑变性(ABCA4突变)、Usher综合征1B亚型(Myo7a突变)、X性连锁先天性视网膜劈...

眼科常用英文缩略语名词解释

α-黑素细胞刺激素作用后高糖高脂下视网膜血管内皮细胞差异表达基因分析

关键词: 糖尿病视网膜病变  rna测序  基因表达  高血糖  高血脂  棕榈酸钠  

本刊投稿方式

关键词: 作者签名  中华医学会系列杂志  稿件修改  文件类型  授权书  审稿人  单位公章  部门审查  

初次投稿作者请按照下列步骤投稿:登陆中华医学会网站(www.cma.org.cn)→点击页面右上角的“注册”→选项注册账号→返回首页→点击页面右下方的“申请成为杂志作者”成为本刊作者进行投稿。投稿时请使用Word格式(.doc文件类型),投稿后请注意自留原稿,并保留论文相关的原始资料,以备稿件修改补充所用。投稿后请从“业务中心”下载“中华医学会系...

本刊对来稿中组织病理学彩色图片及电子显微镜图片中标尺的要求

关键词: 组织病理学  彩色图片  电子显微镜  免疫组织化学  免疫荧光染色  标尺  电子版  组织标本  

如果作者稿件中包含有组织病理图、免疫荧光染色图、免疫组织化学图、电子显微镜图片,为了反映组织标本大小的最精确尺度,请在电子版图片的左下方附注标尺。

角膜溃疡患者与正常人结膜囊分离金黄色葡萄球菌差异基因表达分析

关键词: 结膜囊  转录组测序技术  基因表达  

目的分析致角膜溃疡的金黄色葡萄球菌和正常人结膜囊分离的金黄色葡萄球菌的差异表达基因,探讨金黄色葡萄球菌性角膜溃疡可能的发病机制。方法收集2018年1—8月在青岛眼科医院检验科分离培养的10株金黄色葡萄球菌,其中5株来自经培养证实的细菌性角膜溃疡患者;5株来自正常人结膜囊细菌培养。应用转录组测序技术(RNA-Seq)对10株金黄色葡萄球菌进行...

高糖条件下人视网膜微血管周细胞的定量蛋白组学研究

关键词: 糖尿病视网膜病变  蛋白组学  人视网膜微血管周细胞  

目的利用定量蛋白组学技术探索高糖状态下人视网膜微血管周细胞(HRMPCs)的蛋白表达变化,为糖尿病视网膜病变(DR)早期周细胞缺失的机制研究提供新的蛋白靶点。方法将HRMPCs分为对照组和高糖组,分别用葡萄糖浓度为25 mmol/L和35 mmol/L的DMEM培养基培养48 h,细胞计数试剂盒-8(CCK-8)法测定各组HRMPCs活性。提取各组细胞的蛋白并进行酶切,得到肽段,...

本刊稿件处理流程

关键词: 稿件处理  审稿专家  同行审稿  

本刊实行以同行审稿为基础的三级审理制度(编辑初审、专家外审、编委会终审)稿件评审。编辑部在稿件审理过程中坚持客观、公平、公正的原则,郑重承诺审稿过程中尊重和保护审稿专家、作者及稿件的私密权。专家审理认为不宜刊用的稿件,编辑部将告知作者专家的审理意见,对稿件处理有不同看法的作者有权向编辑部申请复议,但请写出申请理由和意见。

Hedgehog蛋白对人视网膜微血管内皮细胞功能的影响及其可能的信号通路

关键词: 糖尿病视网膜病变  hedgehog蛋白  鸟苷酸结合蛋白偶联受体通路  人视网膜微血管内皮细胞  

二代测序技术对易误诊为视网膜色素变性的两个中国无脉络膜症家系鉴别诊断

关键词: 无脉络膜症  突变  二代测序技术  

目的应用二代测序技术(NGS)鉴别无脉络膜症与视网膜色素变性(RP)。方法采用横断面研究设计。纳入2017年1月至2018年12月在沈阳何氏眼科医院就诊的2个经外院临床医生诊断为RP的家系,采集相关病史资料,询问家族史,并绘制家系图,进行视力、眼压、眼底照相、视网膜电图(ERG)、B型超声、视野、色觉、光相干断层扫描(OCT)、裂隙灯显微镜检查,并进行目...

睑结膜恶性黑色素瘤诊疗一例

关键词: 家族遗传病史  患者自述  睑结膜  色素性  抗高血压药物  组织病理学检查  肺小细胞肺癌  高血压史  

患者,女性,48岁,左眼上睑长肿物4个月,双眼睫毛部痒1年,就诊于首都医科大学附属北京同仁医院眼科。患者自述肿物曾破溃2次,并曾流出血水;2018年9月于外院行上睑结膜肿物活检,组织病理学检查结果显示为色素性肿物。既往曾患左肺小细胞肺癌,已痊愈;高血压史,长期服用抗高血压药物维持;否认家族遗传病史。

先天性特发性眼球震颤家系FRMD7基因突变分析

关键词: 先天性特发性眼球震颤  frmd7基因  错义突变  无义突变  

目的分析先天性特发性眼球震颤(ICN)家系FRMD7基因的致病基因突变。方法收集苏北人民医院眼科就诊的6个ICN家系,抽取全部受检者的外周静脉血,采集同期100名正常人静脉血作为正常对照,提取基因组DNA,PCR扩增FRMD7基因的全部编码区及外显子-内含子交界区剪切位点附近的序列,Sanger测序法检测ICN家系潜在的致病突变。结果通过家系内基因型与表型的...

Bietti结晶样视网膜变性的临床表现和基因研究

关键词: 基因突变  bietti结晶样视网膜变性  cyp4v2基因  

目的对Bietti结晶样视网膜变性(BCD)家系的临床特征和CYP4V2基因突变位点进行分析总结。方法对2010—2018年在北京大学第三医院眼科确诊为BCD的173个家系共234例患者进行全面的眼科检查,观察其病变特征;抽取患者外周静脉血,提取基因组DNA,采用Sanger测序或高通量测序分析CYP4V2基因的突变。结果典型的BCD患者眼底呈现黄白色结晶样物质沉积,但部...

更正

关键词: 哈尔滨医科大学  人工智能  硬件要求  糖尿病视网膜病变  瞳孔直径  张宏  瞳孔半径  应用指南  

《中华实验眼科杂志》2019年第37卷第8期593~598页《基于眼底照相的糖尿病视网膜病变人工智能筛查系统应用指南》一文中,由于作者疏忽,3.2彩色眼底图像采集硬件要求中“可拍摄的最小瞳孔半径不大于3.3 mm”应改为“可拍摄的最小瞳孔直径不大于3.3 mm”;专家组成员倒数第三位“张宏哈尔滨医科大学眼科医学院”应改为“张宏哈尔滨医科大学附属第一...

土家族高度近视患者P4HA2基因突变筛查

关键词: 高度近视  p4ha2基因  sanger测序  基因突变  

目的探索P4HA2基因在土家族高度近视人群中的突变情况。方法收集2015年6月至2017年6月土家族双眼屈光度≥6.0 DS且眼轴长度≥26 mm的高度近视患者288例,对患者行眼科相关检查并采集外周静脉血5 ml,用酚氯仿法抽提患者外周血DNA。通过Sanger测序筛查P4HA2基因可能的致病突变。对于发现的可疑致病突变,均在同地区192例正常人群中进行验证,并通过生...

本刊对医学研究中知情同意和医学伦理学描述的要求

关键词: 医学伦理学  知情同意  生物医学期刊  书面同意  身份信息  出版物  监护人  

根据国际医学期刊编辑委员会提供的“生物医学期刊投稿统一要求”的表述,本刊对作者撰写稿件时关于“知情同意”和“医学伦理学”的描述提出如下要求:(1)知情同意在未事先获得知情同意的情况下,患者有隐私不被侵犯的权力。患者的身份信息,包括姓名、来源、住院号等均不应该以文字、图片或家系信息的方式在出版物上公开,除非这些信息对于本研究是...

中国先天性粉尘状白内障一家系致病突变筛查

关键词: 先天性白内障  gja3基因  hsf4基因  错义突变  二代测序  缝隙连接蛋白  

目的分析中国先天性粉尘状白内障一家系的致病突变和临床特点。方法纳入于安徽医科大学第一附属医院眼科就诊的汉族先天性白内障一家系,抽取该家系全部成员5 ml外周血,提取基因组DNA。从家系中选择先证者Ⅱ5及家系成员Ⅱ6和Ⅲ8的DNA进行二代测序,对筛选出的可疑突变在其他家系成员中行Sanger测序验证,并将突变位点与10 000名正常中国人基因序列...

真性小眼球眼球生物学参数测量及其与眼轴长度的关系

关键词: 真性小眼球  眼轴  生物学参数  晶状体厚度  视网膜厚度  

本刊对实验研究中动物使用方面的要求

关键词: 实验动物  实验研究论文  机构名称  作者投稿  认可度  饲养条件  基础环节  

为了提高实验研究论文中实验动物这个基础环节在国际上的认可度,本刊要求作者投稿时提供以下相应信息:(1)实验动物的种属、来源、一般信息及饲养条件;(2)实验动物的等级;(3)实验所遵循的相关实验动物保护条例或法规的具体名称以及颁布的机构名称。

中国宁夏地区视网膜色素变性患者基因突变频谱分析

关键词: 基因检测  中国宁夏  

目的分析中国宁夏地区视网膜色素变性(RP)患者的基因突变频谱。方法纳入2015年1月至2016年12月在宁夏眼科医院就诊的55个家系和74例散发RP患者,采集家系相关成员病史资料,同期纳入200名无亲缘关系的健康成年人作为正常对照。进行裸眼视力和最佳矫正视力测定、眼底检查、光相干断层扫描、荧光素眼底血管造影和视觉电生理检查,采用Agilent液相捕获...

本刊对来稿中作者署名的著录要求

关键词: 集体署名  审稿专家  科研小组  亲笔签名  作者署名  修改意见  答辩  方法学  

作者向本刊投稿时署名应符合以下条件:(1)参与课题的选题和实验设计,参与实验资料的收集、分析和论证。(2)参与论文的起草或能够对论文中的方法学或关键部分进行修改。(3)能对审稿专家和编辑提出的修改意见进行核修,能够答辩并承担责任。仅参与筹得资金或收集资料者以及仅对科研小组进行一般管理者均不宜署名为作者。文中如有外籍作者,应附外籍...

FYCO1基因突变研究进展

关键词: fyco1  先天性白内障  自噬  

FYVE and coiled-coil domain containing 1(FYCO1)是一种细胞自噬过程的衔接因子,含有RUN结构域、卷曲螺旋结构域、FYVE结构域、GOLD域和LIR结构域。FYCO1蛋白的表达十分广泛,主要与Atg8家族蛋白、基于微管的驱动蛋白和磷脂酰肌醇-3-磷酸(PI3P)等相互作用。FYCO1蛋白参与驱动蛋白沿微管的运动过程以及自噬囊泡向微管正末端定向转运的过程,并与...

Cre/LoxP系统在眼部动物模型中的研究进展

关键词: 小鼠模型  视网膜  

Cre/LoxP系统在新型基因打靶中应用广泛,可对特定组织和器官中的基因进行改造,将特定的基因片段删除,以研究特定基因对生长发育的影响。Cre/LoxP系统是条件性、诱导性和时空特异性基因打靶策略的技术核心。研究Cre/LoxP系统的工作机制有助于获得视网膜不同细胞类型的Cre转基因小鼠模型,如视网膜双极细胞及神经节细胞上特异性表达的Cre工具鼠,可...

第四届“灵光杯”糖尿病视网膜病变典型病例征集活动

关键词: 糖尿病视网膜病变  早期诊断与治疗  典型病例  全球范围  发病率高  卫生和计划生育  糖尿病患者  

在中国,糖尿病患者已达1.14亿,糖尿病患者中糖尿病视网膜病变发病率高达24.7%~37.5%,糖尿病视网膜病变是目前全球范围内工作年龄人群致盲的主要原因。2016年国家卫生和计划生育委员会制定并《“十三五”全国眼健康规划(2016-2020)》中提出了对糖尿病视网膜病变进行早期诊断与治疗的倡议,对糖尿病视网膜病变给予了高度关注。

本刊对稿件的学术要求

关键词: 方法学  实用性  符合逻辑  数据准确  创新性  文稿  学术价值  实事求是  

文稿须有较高的学术价值,具有创新性、科学性、导向性和实用性。文稿要求资料翔实、实事求是、立论新颖、方法学正确、论据充分、图表恰当、结果客观、结论可靠、论述严谨、符合逻辑、层次清晰、数据准确、语句通顺。

玻璃体视网膜疾病的玻璃体蛋白质组学研究进展

关键词: 玻璃体  蛋白质组学  糖尿病视网膜病变  黄斑前膜  视网膜脱离  

玻璃体是凝胶状、透明且高度水合的基质。玻璃体中存在着许多影响视网膜生理功能的蛋白质,玻璃体内蛋白质组成在多种玻璃体视网膜疾病中发生特征性改变。因此,对玻璃体内蛋白进行蛋白质组学研究是了解玻璃体视网膜疾病病理生理机制、发现生物标志物和药物靶点的有效途径。近十年来,多种蛋白质组学方法逐渐应用于玻璃体的整体性蛋白质组研究,糖尿...

本刊对论文中关键词的著录要求

关键词: 医学主题词  中医药信息  文章主题  文献索引  中国中医科学院  中文译名  字顺表  自由词  

下方标引3~5个关键词以便于编制文献索引。关键词应选取能反映文章主题概念的词或词组,中英文关键词应一致。投稿作者可登陆www.ncbi.nlm.nih.gov/mesh或www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=mesh网站从美国国立医学图书馆的MeSH数据库中选取关键词,其中文译名可参照中国医学科学院信息研究所编译的《医学主题词注释字顺表》。未被词表收...