关键词：红细胞 酶缺陷 遗传性 丙酮酸激酶 诊断治疗 

摘要：遗传性红细胞酶病是先天性溶血性贫血的三大病因之一,至今已确定至少有18种红细胞酶缺乏和1种酶活性过高可以导致溶血相关疾病.由于红细胞内大多数酶含量极低、性质不稳定、提纯及结晶困难、同工酶种类多且性质相近,因而真正查明酶蛋白一级结构及其DNA一级结构的红细胞酶屈指可数[1],有些酶虽然已知DNA序列,但是蛋白质高级结构仍不清楚,致使对红细胞酶病的病因学、诊断学和治疗学的研究受到局限,同时由于酶的特性和红细胞特性对酶病诊断实验的诸多影响,酶病的确诊率仍不能令人满意,国外资料酶病的确诊率仅为30%.因此,与血红蛋白病和红细胞膜病的研究相比,红细胞酶病的研究明显滞后.近年来,随着分子生物学实验手段的进步,对红细胞酶病分子基础的研究也有新的进展,使我们能更多地了解酶变异类型、基因突变类型与酶活性中心变构关系以及与临床表型相关性.这方面的研究以酶缺陷发病率位居第一,第二位的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)研究最为广泛,丙酮酸激酶(PK)研究最为深入[2].本文中综述丙酮酸激酶缺陷症(PKD)研究进展并讨论临床诊断治疗相关问题.

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