中华医学遗传学杂志

一个单纯家族性嗜铬细胞瘤家系的VHL基因突变筛查

关键词: 嗜铬细胞瘤  vhl基因  基因检测  突变  

目的检测一个单纯家族性嗜铬细胞瘤家系的VHL基因突变情况。方法对一个单纯家族性嗜铬细胞瘤家系进行VHL基因突变检测，抽取该家系5例患者及15名血缘亲属外周血基因组DNA，对VHL基因3个外显子进行PCR，产物进行DNA测序。结果该家系5例患者均检测出VHL基因第2外显子上第587位核苷酸A—C突变，该突变导致第125位编码氨基酸由组氨酸（H）转变为脯氨...

21例伴有4号染色体三体细胞的急性白血病的分析

关键词: 4号染色体三体  急性白血病  核型分析  荧光原位杂交  

目的探讨伴有4号染色体三体细胞的急性白血病（acute leukemia，AL）的临床和实验室特点。方法对21例伴有4号染色体三体细胞的AL患者的临床和实验室资料进行回顾性分析。21例均采用骨髓细胞直接法或短期培养法制备染色体，用R显带技术进行核型分析；其中5例核型分析揭示t（8；21）易位者，采用AMLl／EqO双色探针和间期荧光原位杂交技术进行AMLl...

五个脊肌萎缩症高风险胎儿的产前诊断

关键词: 脊肌萎缩症  产前诊断  分子诊断  

目的对5名生育过脊肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）患儿的妇女当前所怀胎儿进行产前诊断。方法超声监视下行羊膜腔穿刺术抽取羊水。离心后直接从沉渣中提取胎儿基因组DNA。采用短串联重复序列位点检测法排除母体基因组DNA污染。常规PCR扩增胎儿SMN基因第7外显子。PCR产物经DraI酶切后，行琼脂糖凝胶电泳。通过位点特异性PCR扩增SMTVI...

染色体平衡易位伴自然流产二例

关键词: 自然流产  染色体平衡易位  细胞遗传学检查  染色体检查  人工流产  第1胎  

例1 女，24岁。结婚5年，共孕5胎，第1胎人工流产，第2～5胎均于孕8周自然流产。查体：患者外观、智力正常。细胞遗传学检查，患者的核型为：46，XX，t（4；8）（4qter→4p14：：8q13→8qter；8pter→8q13：：4p14→4pter）（图1），其丈夫未做染色体检查。

中国乳腺癌患者BRCA1基因的频发突变5589del8

关键词: 乳腺癌  brcal基因  brca2基因  基因突变  始祖突变  

目的研究在中国大陆乳腺癌人群中是否存在BRCAI／2基因突变的“热点”。方法研究对象为来自全国4个乳腺癌医疗中心的177例家族性和早发性乳腺癌患者和426例散发性乳腺癌患者，根据前期研究中已发现的BRCAI／2基因突变位点，应用变性高效液相色谱分析和DNA测序技术对这些患者进行已知位点的突变检测。结果在前期研究的70例家族性和早发性乳腺癌患...

三个新的PAH基因短串联重复序列多态性及其在苯丙酮尿症产前诊断中的应用

关键词: 苯丙酮尿症  苯丙氨酸羟化酶基因  短串联重复序列  连锁分析  产前诊断  

目的提高经典型苯丙酮尿症的产前诊断的成功率。方法在苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）基因附近选择了3个新的短串联重复序列（short tandem repeat，STR）位点（PAH26、PAH32和PAH9），进行扩增长度片段多态性分析，确定它们在中国人群的分布及在诊断中的应用价值。结果3个新的STR位点的多态信息含量分别为0．518（PAH26）、...

mTOR信号通路与组蛋白乙酰化在胃癌细胞中的相互作用

关键词: 雷帕霉素靶蛋白  雷帕霉素  组蛋白乙酰化  胃癌  

目的研究哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mammalian target of mpamycin，mTOR）信号通路与组蛋白乙酰化在人胃癌细胞生存活力、细胞周期、相关基因及蛋白表达方面的相互作用。方法分别单独或联合脱乙酰化酶抑制剂曲古抑菌素（trichostatinA，TSA）、mTOR抑制剂雷帕霉素和P13K抑制剂LY294002干预人胃癌MKN45和SGC7901细胞，以噻唑蓝法检测细胞生存活力...

联合应用多种细胞及分子细胞遗传学技术确诊额外标记染色体

关键词: 额外标记染色体  比较基因组杂交  荧光原位杂交  

目的应用比较基因组杂交技术（comparative genomic hybridization，CGH）、荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）和传统细胞遗传学技术分析1例额外标记染色体（supernumerary marker chromosome，SMC），探讨这些技术的联合使用在识别新发生的标记染色体方面的临床应用。方法1例智力低下患儿，通过常规G显带技术分析其染...

46，XX，t（7；13）（p13；q12）一例

关键词: 习惯性流产  不良生育史  血染色体分析  染色体检查  月经正常  妇科检查  近亲结婚  表型  

患者女，33岁，因习惯性流产就诊。患者表型、智力均正常，月经正常，妇科检查：子宫、附件正常。外周血染色体分析其核型为：46，Xx，t（7；13）（7qter→7p13：：13q12→13qter；13pte→＋13q12；：7p13→7pter）。其夫核型正常。父母非近亲结婚，其母无不良生育史，其妹流产2次，第3次生育一表型正常男孩。父、母、妹均未作染色体检查。

继发突变位点对Leber＇s遗传性视神经萎缩作用机制的研究

关键词: 继发突变位点  原发突变位点  

目的探讨继发突变位点在Leber’s遗传性视神经萎缩（Leber＇s hereditary optic neuropathy，LHON）疾病发生发展中的作用。方法对4个LHON家系患者及家系男性子代进行3个原发位点、24个继发位点及相邻片段检查。结果4家系均携带11778位点突变，所查患者无24个继发位点突变，但在这些位点的相邻片段上有5178、5108、3705、3721、13734等多个多态...

survivin的siRNA靶向干扰膀胱癌的实验研究

关键词: survivin基因  小分子干扰rna  膀胱癌  遗传载体  

目的实验研究靶向转染survivin的小分子干扰RNA（small interfering RNA，siRNA）对膀胱癌生物学行为的影响。方法设计1对survivin编码基因序列特异的siRNA，用脂质体转染T24膀胱癌细胞株。采用流式细胞术检测转染效率和细胞凋亡；荧光实时定量PCR检测干扰前后survivin的mRNA表达；用survivin的siRN段插入空载体后建立重组载体pRNAT-U6、1／Neo-...

F8基因倒位检测及其在甲型血友病基因诊断中的应用

关键词: 长距离pcr  倒位pcr  甲型血友病  尼基因  

目的建立尼基因第22内含子倒位突变检测新方法，应用于甲型血友病（hemophilia A）基因诊断。方法应用长距离PCR（long distance-polymerase chain reaction，LD-PCR）、倒位PCR（inversion-PCR，I-PCR）技术检测31例甲型血友病患者尼基因22内含子倒位；对于倒位突变阳性患者的母亲应用上述两种方法进行携带者诊断；而对倒位携带者孕妇于孕中期...

遗传性泛发性色素异常症一家系六例

关键词: 遗传性泛发性色素异常症  色素沉着斑  家系  皮肤色素异常  四肢末端  色素减退  自觉症状  近亲结婚  

先证者（Ⅲ9）女，23岁，汉族。因“全身皮肤色素异常17年”于2006年6月29Et来我科就诊。患者在6岁左右无明显诱因于颈部、躯干及四肢近端出现点状或片状色素沉着斑，间杂色素减退斑，无自觉症状，其母有类似皮疹未引起注意。此后皮疹逐渐增多，面部及四肢末端伴发点状色素沉着斑。否认长期服药史及砷等化学品接触史。未曾治疗。父母非近亲结婚...

中国人PGC-1α基因全外显子cSNPs分析及其MEF2C结构域生物学信息预测

关键词: 单核苷酸多态性扫描  2型糖尿病  蛋白质3级结构  分子模拟  

目的了解中国人PGC-1α基因全外显子编码区单核苷酸多态性（cochng single nucleotide polymowhis,cSNPs）分布特征，探讨相关cSNPs与2型糖尿病的关系，并对PGC-1α蛋白肌肉增强因子2C（muscle enhance factor2C，MEF2C）结构域的生物学信息进行预测。方法应用聚合酶链反应．单链构象多态性、聚合酶链反应-限制性片段长度多态性和DNA直接测序技术...

考虑突变影响的亲子鉴定研究

关键词: 亲子鉴定  似然比率  父权指数  突变  

目的基于对突变问题的考虑和实验数据，提出达到科学鉴定结论的基本要求，供制定亲子鉴定标准参考。方法检测15个短串联重复序列基因座，包括CSFlPO、FGA、TH01、TPOX、VWA、D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1179、D13s317、D16S539、D18s51、D21S11等13个CODIS基因座以及PentaD和PentaE基因座，统计肯定父权的母亲、孩子、被告男子3人组合和排除父...

β1肾上腺素能受体基因389A／G多态性与急性心肌梗死的关系

关键词: 急性心肌梗死  遗传多态性  

目的探讨βl肾上腺素能受体基因389A／G多态性与急性心肌梗死（acute myocardial infarcfion，AMI）的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术检测150例急性心肌梗死患者和150例性别和年龄匹配的对照者的基因型，同时采集相关的临床资料，进行病例．对照统计学分析和多因素参与的回归分析。结果AMI组和对照组在基因型和等位基...

染色体相互易位两例

关键词: 染色体相互易位  出生时  母孕期  

例1男，8岁，因智力较同龄人低来院检查。患儿系G1P1，足月，出生时有窒息史，2岁多走路，语言清楚，成绩中等，母孕期正常。

雌激素受体β基因Rsa I和A／uI多态性与原因不明月经过少的关系

关键词: 月经过少  雌激素受体  等位基因  遗传多态性  

目的探讨西南地区雌激素受体β（estrogen receptor β，ERβ）基因多态性与原因不明月经过少的关系。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法，对西南地区100例原因不明月经过少患者和100名月经正常者ERβ基因RsaI和AluI多态性进行分析。结果R等位基因频率患者组为37．5％，正常对照组为48．5％（比值比值：0．64，95％CI：0．42～0．97，P=0...

转化生长因子β1基因多态性与高血压早期肾损害的关系及对缬沙坦个体化治疗作用的影响

关键词: 遗传多态性  早期肾损害  原发性高血压  缬沙坦  

目的研究转化生长因子β1（transforming growth factor-β1，TGF-β1）基因＋869T／C多态性与其血清水平和高血压早期肾损害的关系，及对缬沙坦治疗高血压早期肾损害患者个体化治疗作用的影响。方法高血压早期肾损害患者给予缬沙坦治疗8周，在观察降压效果的同时，采用序列特异性引物聚合酶链反应检测TGF-β1基因＋869T／C多态性，采用双抗体夹心AB...

《中华医学遗传学杂志》对“快速通道”发表文章的要求

关键词: 中华医学会系列杂志  医学遗传学  快速通道  人类遗传学  作者  

为了尽快将我国医学遗传学、人类遗传学及相关领域中新发现和重大研究成果在本刊发表，我们按照中华医学会系列杂志的管理要求，对作者的来稿开辟了“快速通道”。为了使广大作者、读者了解和充分利用-陕速通道”，特将～陕速通道”选稿原则和申请要求公布如下：

胆固醇7α-羟化酶基因-204A／C多态性与内源性高甘油三酯血症关联的研究

关键词: 内源性高甘油三脂血症  基因多态性  

目的探讨成都地区内源性高甘油三酯血症（hypertriglyceridemia，HTG）患者胆固醇7α-羟化酶（cholesterol 7α-hydroxylase，CYP7A1）基因一204A／C多态性与血脂及载脂蛋白的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测212名正常对照者和132例内源性HTG患者CYP7A1-204A／C基因多态性。酶法测定血清甘油三酯（triglyceride，TG）、...

伴有7q-及复杂染色体核型的骨髓增生异常综合征一例

关键词: 骨髓增生异常综合征  染色体核型  分叶核粒细胞  浅表淋巴结  血常规检查  原始细胞  淋巴细胞  单核细胞  

患者男，50岁。因“头晕，乏力40余天，加重7天”于2006年2月2日入院。查体：体温36．9℃，贫血貌，无皮疹及出血点，浅表淋巴结不大，胸骨无压痛，肝脾未及。血常规检查：WBC：3．3×109／L，Hb：74g／L，BPC：14×109／L。分类：原始细胞0．06，分叶核粒细胞0．49，淋巴细胞0．40，单核细胞0．09。骨髓象：骨髓增生旺盛，

血友病甲基因分析技术的改进及其在产前诊断中的应用

关键词: 长距离聚合酶链反应  血友病甲  携带者检查  产前诊断  

目的对血友病甲基因分析技术进行改进并应用于携带者检查和产前诊断。方法长距离聚合酶链反应方法直接检测凝血因子Ⅷ第22内含子倒位，对非倒位家系用FVH基因内限制酶切位点XbaI、HindⅢ、二核苷酸重复序列多态性位点STR13和STR22，以及基因外可变数目串联重复序列DXS52（St14）位点进行基因连锁分析。结果52个家系共检出71位携带者。21个家系为...

Marfan综合征两种原纤维蛋白1基因突变

关键词: marfan综合征  原纤维蛋白1  fbnl基因  7ufbr2基因  基因突变  变性高效液  相色谱法  

目的对14例Marfan综合征（Marfan syndrome，MFS）患者的原纤维蛋白1（fibrillin 1，FBNI）基因和转化生长因子β受体2（transforming growth factor beta receptor typeⅡ，TGFBR2）基因进行突变筛查。方法应用变性高效液相色谱法对MFS患者FBNl的65个外显子和TGFBR2基因的7个外显子进行突变筛查，对变性高效液相色谱图形异常的PCR扩增片段用DNA...

小鼠超排卵胚胎的着床与阿基因表达水平的关系

关键词: 超排卵  妊娠率  胚胎着床率  白血病抑制因子基因  

目的检测胚胎移植时子宫内膜中自血病抑制因子（1eukemia inhibitory factor，Lif）基因的表达水平，探讨超排卵对小鼠胚胎着床潜能的影响。方法建立超排周期胚胎和自然周期胚胎受体妊娠小鼠模型，比较妊娠率、胚胎着床率与可基因表达水平之间的关系。结果超排周期受体组的妊娠率（20．00％）和胚胎着床率（8．33％）显著低于自然周期组的妊娠率...

46，XY，t（3；18）伴流产与死胎一例

关键词: 自然流产  死胎  胚胎停止发育  怀孕期间  放射性物质  阴道流血  夫妻双方  近亲结婚  

患者男，29岁。其妻第1次怀孕在两个月时自然流产，第2次怀孕在40多天时阴道流血，B超显示胚胎停止发育。患者夫妻双方表型及智力正常，非近亲结婚，否认家族史，怀孕期间未接触有毒有害和放射性物质。

遗传性对称性色素异常症一家系ADAR基因突变研究

关键词: 遗传性对称性色素异常症  adar基因  突变  

目的研究遗传性对称性色素异常症家系的RNA特异性的腺苷脱氨酶（RNA-specific adeno—sine deaminase，ADAR）基因的突变。方法收集一个遗传性对称性色素异常症家系的临床资料，采用聚合酶链反应及直接测序法对家系内成员进行ADAR基因突变位点检测，同时对50名无血缘关系健康对照者的该位点进行直接测序，并对国内外报道的ADAR基因突变进行总结...

低血钾型周期性麻痹一家系12例

关键词: 低血钾型周期性麻痹  低钾型周期性麻痹  甲状腺功能检查  家系  四肢无力  呼吸困难  剧烈活动  t波低平  

先证者（Ⅲ11）男，17岁。因发作性四肢无力10年，加重1d就诊。患者7岁起出现发作性四肢无力等症状，未发生呼吸困难，补钾后24h内症状逐渐好转。此次发病因1d前剧烈活动，感恶心、呕吐后出现四肢无力并迅速发展至颈部，无心慌胸闷，呼吸困难等症状。血钾1．78mmol／L，钠137．2mmol／L，氯105．3mmol／L，钙2．4mmol／L。心电图示T波低平，U波...

应用变性高效液相色谱技术检测parkin基因突变

关键词: 早发性帕金森综合征  parkin基因  突变  变性高效液相色谱  

目的应用变性高效液相色谱技术（denaturing high performance liquid chromatography，DHPLC）检测早发性帕金森综合征（early-onset parkinsonism，EOP）致病基因parkin突变。方法散发EOP患者82例，提取外周血细胞DNA，通过PCR扩增parkin基因的12个外显子，应用DHPLC进行变异筛查，峰形异常者进行DNA测序以明确序列变异的种类和位置。结果以10...

先天性角化不良伴舌癌一例

关键词: 先天性角化不良  舌癌  背部疼痛  褐色斑  发育不良  溃疡性  先证者  

先证者男，38岁，因“全身进行性褐色斑30多年，舌部溃疡性肿块伴疼痛5个月”就诊。患者出生后不久出现颈部、腋下等部位散在褐色斑，渐发展至全身皮肤，呈网状，间杂淡白色斑，四肢指（趾）甲发育不良。5个月前开始出现舌背部疼痛，伴舌面灰白色增殖性斑块和溃疡灶。

人颈动脉粥样硬化斑块环氧化物酶-2及I型前列腺素合成酶的表达

关键词: 动脉粥样硬化  斑块  i型前列腺素合成酶  炎变过程  

目的探讨环氧化物酶-2（cyclooxygenase type2，COX-2）及I型前列腺素合成酶（membrane associated prostaglandin E-1，mPGES-1）在人颈动脉粥样硬化斑块中的表达变化及作用机制。方法收集24例人颈动脉粥样硬化斑块标本和10例肠系膜动脉标本做对照组，应用免疫组织化学及逆转录PCR方法测定COX-2及mPGES-1mRNA表达水平，Western印记方法检测COX-...

并指症一家系八例

关键词: 家系  并指  身体健康  手术矫正  先证者  通贯手  

先证者（Ⅱ9）男，38岁，身高168cm，体重65kg，身体健康，智力正常。手部有畸形，双手第3、4指并合，未做手术矫正，其他指正常，手掌掌纹为通贯手。双足趾未见异常。

单胺氧化酶A基因多态性与精神分裂症的关联研究

关键词: 精神分裂症  单胺氧化酶a基因  多态性  关联分析  

目的探讨河南地区汉族人群单胺氧化酶A（monoamine oxidase A，MAOA）基因多态性与精神分裂症的关系。方法参照CCMD-3诊断标准，选取212例精神分裂症患者与168名正常对照，应用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性技术检测MAOA基因多态性，采用病例一对照的关联分析方法对精神分裂症患者及正常对照的基因型和等位基因频率进行分析。结果（1）MAO...

Duchenne肌营养不良症患者及携带者的基因缺失和重复突变检测

关键词: duchenne肌营养不良症  缺失  重复  多重连接依赖探针per扩增  

目的利用多重连接依赖探针PCR扩增技术检测Duchenne肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）患者及其可能的女性携带者的dystrophin基因的缺失、重复突变。方法利用多重连接依赖探针PCR扩增对32例DMD患者及其27个可能的女性携带者的dystrophin基因缺失、重复进行检测。结果32个先证者中，共检测出了24例DMI）患者具有一个或多个外显子...

XY单纯性腺发育不全症合并卵巢内胚窦瘤一例

关键词: xy单纯性腺发育不全症  卵巢内胚窦瘤  动脉介入化疗  社会性别  卵巢肿瘤  盆腔肿物  辅助检查  妇科检查  

患者14岁，社会性别女性，因卵巢肿瘤化疗后1个月住院手术。患者1个月前因腹胀到外院就诊，妇科检查和辅助检查发现盆腔肿物并有腹水和胸水。检测血中甲胎蛋白26108μe,／L，胸水中找到癌细胞，诊断为卵巢内胚窦瘤，先后给予动脉介入化疗和顺铂、足叶乙甙、博莱霉素联合化疗。查体：女性外表，身高1．67m，双臂长1．70m，双乳未发育。肛腹诊：外...

中国人非综合征性耳聋患者线粒体基因组C1494T突变筛查

关键词: 耳聋  线粒体dna  突变  病因  

目的进行非综合征性聋患者的线粒体DNA C1494T突变的分子流行病学调查。方法对中国人群中20例氨基糖甙类药物致聋患者、136例散发的非综合征性聋患者以及50例非综合征性聋家系先证者，以聚合酶链反应结合限制性片段长度多态性分析法检测线粒体DNA C1494T突变的发生情况。结果全部受检者无线粒体DNA C1494T突变的发生。结论中国人群中非综合征性...

家族性多发性毛发上皮瘤一家系17例

关键词: 多发性毛发上皮瘤  家族性  家系  维吾尔族  包块  先证者  无痛性  外侧皮  

先证者 女，维吾尔族，因“头皮多发包块20年，破溃2年”入院。20年前发现额顶部出现一无痛性包块，约黄豆大小，与颅骨不粘连，包块逐渐增大，之后头皮出现多个类似包块，背部、腰部及小腿外侧皮下各出现一个包块，无疼痛等不适，包块逐渐增大，其中额顶、背部急增到15cm×15cm左右，枕部10cm×10cm，其余均在1～5cm大小。

HLA-DRBl＊04等位基因多态性与乙型肝炎病毒感染结局关联分析

关键词: 乙型肝炎  遗传多态性  

目的从分子遗传学角度探讨乙型肝炎病毒（hepatitis B virus，HBv）感染结局与GLA—DRBl＊04等位基因的相关性。方法采用聚合酶链反应一序列特异性引物（polymerase chain reaction-sequence specific primers，PCR-SSP）技术检测HLA-DRBl＊04等位基因，并比较106例无症状HBV携带者（HBV携带组），93例慢性乙型肝炎患者、77例乙肝肝硬化者、102...

伴变异型Ph易位的慢性髓细胞白血病的分子遗传学研究

关键词: 荧光原位杂交  多重  变异型ph易位  慢性髓细胞白血病  

目的探讨荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）及多重荧光原位杂交（multiplex FISH．M-FISH）技术在检测伴变异型Ph易位（variant philadelphia translocation，vPh）的慢性髓细胞自血病（chronic myeloid leukemia，CML）中遗传学改变的意义。方法对10例常规R显带显示伴vPh的CML以双色双融合FISH技术检测其染色体标本。...

《中华医学遗传学杂志》2008年征订及征稿启事