关键词：17号染色体 髓系恶性血液病 复杂核型异常 

摘要：目的研究伴复杂核型异常（complex chromosomal abnormalities，CCAs）的髓系恶性血液病中17号染色体的异常特征。方法经R显带常规细胞遗传学分析显示CCAs的73例髓系恶性血液病，包括21例急性髓系白血病（acute myeloid leukemia，AML）、36例慢性髓系白血病（chronic myeloid leukemja，CML）、16例骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndrome，MDS），并进一步多重荧光原位杂交分析。结果73例伴CCAs的髓系恶性血液病中，17号染色体异常最常见，占46．5％（34／73），其中AML12例，CML13例，MDS9例，9例CML慢性期患者均未见17号染色体异常。结构异常较多见，总发生率为43．8％（32M3）；AML、CML、MDS3组发生率分别为52．4％（11／21）、33．3％（12／36）、56．3％（9／16）；所有病例中发生数目异常共15．1％（11／73），三组发生率分别为25．0％（3／12）、38．5％（5／13）、33．3％（3／9），11例数目异常均为-17。有9例同时出现数目异常和结构异常。伴有17号染色体的结构异常中，以非平衡易位多见，3组分别为16、15、8个；平衡易位2个，分别为发生于AML中的t（15；17）及发生于CML中的t（15；17；22）。17号染色体结构易位的对手染色体多变，包括了除5号、6号和22号外的所有染色体。结构易位频率最高的对手染色体是15号，占8．2％（6／73）；其次为2号，占5．4％（4／73）。6例存在17号与15号易位的病例中5例为急性早幼粒白血病，1例为CML急变期。结论伴CCAs的髓系恶性血液病中17号染色体异常发生率高，以结构异常为主。所有的数目异常均为-17；结构异常以非平衡易位多见。

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