浙江大学学报·医学版杂志

重症联合免疫缺陷病新生儿筛查及免疫系统重建研究进展

关键词: 新生儿筛查  造血干细胞移植  基因治疗  综述  

重症联合免疫缺陷病是一组罕见的先天性疾病,特征为T淋巴细胞数量和(或)功能严重缺陷,临床可表现为反复、持续、严重的感染。新生儿筛查及免疫系统重建是影响重症联合免疫缺陷病患儿临床预后的关键。基于外周血干血斑T细胞受体切除环定量检测技术的新生儿筛查项目已在临床开展,但存在一定的局限性,其他新的方法如串联质谱分析、T淋巴细胞特异性...

谁是作者?

关键词: 国际医学期刊编辑委员会  作者  研究论文  学术研究  精确性  

国际医学期刊编辑委员会于2016年修订的《学术研究实施与报告和医学期刊编辑与的推荐规范》(www.icmje.org/recommendations/)提出根据以下四条标准确定作者身份:①对研究工作的思路或者设计有重要贡献,或者为研究获取、分析或解释数据;②起草研究论文或者在重要智力性内容上对论文进行修改;③对将要发表的版本作最终定稿;④同意对研究工作的各...

性别发育异常的评估、诊断和治疗研究进展

关键词: 规范  综述  

性别发育异常(DSD)是指由于先天性的染色体、性腺或性别解剖结构发育出现异常,导致疾病谱广泛、有不同病理生理改变且临床表现各异的一组疾病,新生儿常表现为生殖器异常,而青少年则表现为青春发育期异常的性发育。随着对DSD的深入研究,国际上已形成共识,即DSD的基本临床评估(内外生殖器及内分泌激素)、诊断建立(包括染色体、基因诊断)、患儿及家...

孙毅教授团队揭示赖氨酸特异性去甲基化酶1调控E3连接酶FBXW7的分子生物学机制

关键词: 分子生物学机制  甲基化酶  赖氨酸  异性  孙毅  连接酶  调控  浙江大学  

2019年5月31日,浙江大学孙毅教授团队在《美国科学院院刊》( PNAS )在线发表题为“LSD1 destabilizes FBXW7 and abrogates FBXW7 functions independent of its demethylase activity”的研究论文(https://doi.org/10.1073/pnas.1902012116),揭示了赖氨酸特异性去甲基化酶1(LSD1)通过去甲基化酶活性非依赖性途径影响F框/WD-40域蛋白7(FBXW7)稳...

Ⅰ型神经纤维瘤一家系的基因检测及产前诊断

关键词: 基因  神经纤维瘤病1型  羊水  产前诊断  基因检测  系谱  突变  外显子  聚合酶链反应  

目的:对一个Ⅰ型神经纤维瘤家系进行遗传学病因分析及产前诊断。方法:应用目标捕获高通量测序和Sanger测序技术,对一个散发的Ⅰ型神经纤维瘤家系进行基因突变分析。提取先证者及其父母外周血淋巴细胞RNA,行RT-PCR及扩增产物测序分析。明确突变致病性后,抽取羊水标本对胎儿行产前基因诊断。结果:先证者NF1基因存在c.1260+4A>T杂合剪接突变,为新发...

王福俤教授团队和闵军霞教授团队合作研究发现补锌可以有效防治糖尿病

关键词: 妊娠期糖尿病  团队合作  补锌  prevention  systematic  防治  临床营养学  

2019年6月4日,《美国临床营养学杂志》( The American Journal of Clinical Nutrition )在线发表王福俤教授团队和闵军霞教授团队最新研究成果论文“Zinc supplementation improves glycemic control for diabetes prevention and management: a systematic review and meta-analysis of randomized controlled trials”(https://doi.org/10.109...

CLN6基因复合杂合突变导致神经元蜡样脂褐质沉积症一家系遗传学研究

关键词: 病因学  基因  突变  剪接体  聚合酶链反应  

目的:探讨一个常染色体隐性遗传神经元蜡样脂褐质沉积症(NCL)家系的遗传学原因。方法:应用目标区捕获高通量靶向测序对先证者进行候选基因突变筛查,并通过PCR测序在先证者及其父母中对突变位点进行验证;RT-PCR及TA克隆测序考察上述两种突变是否影响剪接。结果:测序结果显示先证者存在CLN6:c.486+2T>C和c.486+4A>T复合杂合突变,分别来自父母双方...

Van der Woude综合征一家系遗传学分析

关键词: 外显子  干扰素调节因子类  基因  突变  系谱  

目的:分析Van der Woude综合征一家系的临床和遗传学特征。方法:采集先证者的脐带血和父母的外周血行全外显子组测序,初步确定候选致病基因。收集该家系9位成员的外周血进行Sanger测序验证、生物信息学分析、基因型与表型的相关性分析。结果:先证者经超声诊断为唇腭裂,其父亲和祖母有下唇凹陷,其他成员无类似表型。先证者及其父亲、祖母 IRF6 基...

2019年本刊常用专业词汇缩写

Ⅳ型胶原α5链基因突变致奥尔波特综合征两家系遗传学分析

关键词: 肾炎  染色体  人  x  外显子  突变  系谱  基因检测  表型  

目的:分析奥尔波特(Alport)综合征的遗传学特征。方法:对原因不明的反复尿检异常的2名先证者进行基于高通量测序技术的全外显子组测序,通过基因突变的致病性、孟德尔遗传规律和临床表型的综合分析,筛选出致病的基因突变,最后通过Sanger测序在家系成员中验证基因突变。结果:两个家系中分别鉴定出 COL4A5 基因上的2个杂合性剪接位点突变:c.2147-2A...

周民研究员团队实现MRI引导下激光诱导形变增强肿瘤放疗及光热协同治疗效果

关键词: 治疗效果  肿瘤放疗  研究员  mri引导  激光诱导  协同  光热  

2019年7月18日,《生物材料》( Biomaterials )在线发表了周民研究员团队研究成果论文“Laser-triggered aggregated cubic α-Fe2O3@Au nanocomposites for magnetic resonance imaging and photothermal/enhanced radiation synergistic therapy”(https://doi.org/10.1016/j.biomaterials.2019.119369),实现MRI引导下的肿瘤光热协同增强放射的...

3-羟基异戊酰基肉碱代谢异常新生儿遗传学分析

关键词: 代谢缺陷  质谱分析法  新生儿筛查  

一例染色体复杂易位致胎儿多发畸形的遗传学诊断

关键词: 染色体  易位  遗传  多态性  单核苷酸  微阵列分析  异常核型  产前诊断  原位杂交  荧光  

目的:对一例染色体复杂易位致多发畸形胎儿进行遗传学分析和诊断。方法:对一例多发畸形胎儿行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列(SNParray)及荧光原位杂交(FISH)检测。胎儿父母行外周血染色体核型分析及FISH检测。结果:胎儿的羊水染色体核型为46,XN,t(12;13)(q22;q32)。SNParray显示胎儿存在1q42.13q44重复(20192kb)及15q26.1q26.3缺失...

2057名双胎妊娠孕妇无创产前筛查结果分析

关键词: 妊娠  双胎  产前诊断  普查  非整倍性  染色体畸变  核型分析  三体性  染色体  人  18对  

目的:探讨无创产前检测(NIPT)在双胎妊娠胎儿染色体非整倍体筛查中的临床应用价值。方法:选取2015年2月至2018年8月在浙江大学医学院附属妇产科医院、杭州市妇产科医院和嘉兴市妇幼保健院行NIPT的2057名双活胎孕妇(孕周为12~26^+6周),利用高通量测序进行NIPT,对胎儿染色体非整倍体高风险的孕妇进行胎儿染色体核型分析或新生儿染色体核型分析,并...

周民研究员团队设计构建“多重响应尺寸可变的靶向抗癌纳米材料”载药系统

关键词: 纳米材料  研究员  载药系统  抗癌  靶向  尺寸  多重  设计  

2019年6月26日,周民研究员团队成果“A size-tunable and multi-responsive nanoplatform for deep tumor penetration and targeted combinatorial radio-/chemotherapy”作为封面文章在线发表于《材料化学杂志B》( Journal of Materials Chemistry B )杂志(https://pubs.rsc.org/en/content/articlehtml/2019/TB/C9TB00716D)。

孕妇年龄影响胎儿性染色体非整倍体风险

关键词: 孕妇  年龄因素  非整倍性  三体性  异常核型  产前诊断  

作者投稿时请提供ORCID

关键词: 作者信息  cid  or  投稿  2009年  科技文献  科学文献  科研人员  

开放研究者与贡献者身份识别码(open researcher and contributor identifier,ORCID)是由汤森路透和自然出版集团等单位于2009年共同发起创建的,其意义与科学文献领域的数字对象标识符(DOI)类似:DOI为科技文献的身份证,一文一证;ORCID为科研人员的学术身份证,一人一证。若尚未获取ORCID的作者请先登录https://orcid.org/,注册后免费获取ORCID。...

74例鼻骨缺失胎儿单核苷酸多态性微阵列检测结果分析

关键词: 染色体  多态性  单核苷酸  微阵列分析  异常核型  超声检查  产前  颈部透明带检查  

胡海岚教授荣获凯默理神经科学国际奖

关键词: 神经科学  国际  神经生物学  基础医学院  情感行为  科学研究  浙江大学  美洲地区  

2019年7月15日,国际脑研究组织——凯默理(IBRO-Kemali)基金会为表彰胡海岚教授在情绪和情感行为的神经生物学基本机制这一脑科学前沿获得的成就,宣布将第12届IBRO-Kemali国际奖授予浙江大学基础医学院神经科学研究中心的胡海岚教授。这是该奖自1998年设立以来,首次颁发给欧洲和北美洲地区以外的科学家。

单核苷酸多态性微阵列分析对智力障碍和发育迟缓的遗传学诊断价值

关键词: 染色体  芯片分析技术  多态性  单核苷酸  

目的:评估单核苷酸多态性微阵列(SNP array)分析在智力障碍/发育迟缓(ID/DD)遗传学诊断中的应用价值。方法:以2013年1月至2018年6月在浙江大学医学院附属妇产科医院因ID/DD行SNP array的145例患者为研究对象,采用CHAS软件与多种数据库对染色体拷贝数变异(CNV)进行分析。结果:145例ID/DD患者通过SNP array技术发现致病性CNV26例,可能致病CNV6例,...

八例22q11.2区微重复胎儿产前诊断和妊娠结局分析

关键词: 染色体  人  染色体重复  微阵列分析  产前诊断  妊娠结局  

目的:探讨22q11.2区微重复与临床表型之间的关系,为遗传咨询提供依据。方法:对2015年2月至2017年3月在杭州市妇产科医院、丽水市妇幼保健院产前诊断中心接受羊水穿刺产前诊断,染色体微阵列分析(CMA)报告为22q11.2区微重复的8例胎儿的产前诊断指征、胎儿超声检查情况、染色体核型、父母CMA检测结果、妊娠结局、出生后的生长发育情况进行回顾性分...

淋巴水囊瘤或颈部组织增厚胎儿预后分析

关键词: 淋巴管瘤  胎儿水肿  非整倍性  染色体  颈部透明带检查  超声检查  产前  预后  

周舟教授团队与陆军军医大学皮会丰副教授合作成果揭示褪黑素调控SERPINA3N依赖性神经炎症可逆转神经毒效应

关键词: 神经炎症  军医大学  依赖性  褪黑素  逆转  调控  合作  陆军  

2019年7月30日,周舟教授团队与陆军军医大学皮会丰副教授合作的研究成果,通过《松果体研究》( Journal of Pineal Research )在线发表题为“Inhibition of SERPINA3N-dependent neuroinflammation is essential for melatonin to ameliorate trimethyltin chloride-induced neurotoxicity”的研究论文(https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full...

胎儿肝血管瘤的产前影像学诊断和管理

关键词: 产前诊断  超声检查  产前  磁共振成像  回顾性研究  

目的:探讨胎儿肝血管瘤的产前诊断和处理方法。方法:回顾性分析浙江大学医学院附属妇产科医院2014年2月至2018年9月产前诊断并随访的14例胎儿肝血管瘤病例,观察胎儿产前超声和MRI表现,总结其影像学特征,随访其结局。结果:14例胎儿肝血管瘤病例均为单发病灶,多位于肝右叶(13例),超声表现以低回声为主,内部回声不均,9例患儿的病灶内见“蜂窝状”或...

冯友军教授团队在维生素B7代谢研究中取得新进展

关键词: 维生素  代谢  b7  cell  研究论文  

2019年8月22日,冯友军教授团队在《细胞》( Cell )子刊 iScience 杂志在线发表题为“Molecular basis of BioJ, a unique gatekeeper in bacterial biotin synthesis”的研究论文(https://www.cell.com/iscience/fulltext/S2589-0042(19)30306-2),报道了维生素B7研究新进展。

胎儿期超声诊断左位下腔静脉及双下腔静脉

关键词: 超声检查  产前  多普勒  彩色  腔静脉  先天畸形  

目的:总结胎儿期左位下腔静脉及双下腔静脉的超声声像图特征。方法:回顾性分析于浙江大学医学院附属妇产科医院行超声检查显示左位下腔静脉(18例)和双下腔静脉胎儿(16例)的临床资料及超声图像表现,总结其特征。结果:左位下腔静脉超声表现为胎儿上腹部横切面下腔静脉和腹主动脉位置表现正常,即下腔静脉位于腹主动脉右前方;而于肾门水平下方下腔静...

三维能量多普勒超声评价胎儿肠系膜上动脉和静脉的价值

关键词: 超声检查  产前  胎儿  成像  三维  多普勒  

目的:分析三维能量多普勒超声(3-DPDS)技术评价孕中晚期胎儿肠系膜上动脉(SMA)和肠系膜上静脉(SMV)的可行性及临床应用价值。方法:应用三维容积探头采集100名正常孕中晚期胎儿(22^+0~24^+6周50例、30^+0~32^+6周50例)的腹部3-DPDS血流图像,分析SMA和SMV的三维超声形态特征,同时回顾性比较分析4例中肠扭转胎儿(26^+3~32^+1周)的临床及影像数据。...

吕志民教授团队与上海市第一人民医院王红霞团队合作成果揭示乳腺癌干细胞调控新机制

关键词: 上海市  细胞调控  团队合作  医院  乳腺癌  hedgehog  cell  肿瘤细胞  

2019年6月28日,吕志民教授团队与上海市第一人民医院王红霞团队通过《自然通讯》( Nature Communications )在线发表了题为“TSPAN8 promotes cancer cell stemness via activation of sonic Hedgehog signaling”论文(https://www.nature.com/articles/s41467-019-10739-3),揭示了TSPAN8可以通过激活Sonic Hh信号传导参与肿瘤细胞干性维持。

新生儿酪氨酸血症筛查及基因谱分析

关键词: 酪氨酸血症  患病率  基因型  表型  串联质谱法  新生儿筛查  预后  回顾性研究  

目的:探讨酪氨酸血症(HT)在中国南方人群中的流行、分布、基因谱特征和预后。方法:回顾性分析2013年11月至2018年11月以酪氨酸/琥珀酰丙酮增高为关键指标,经串联质谱筛查检出并结合基因检测诊断为HT的新生儿的资料。结果:共2 188 784名新生儿接受筛查,酪氨酸、琥珀酰丙酮正常范围(0.5%~95.5%)分别为34.5~280.0μmol/L、0.16~2.58μmol/L。诊断HT 3...

《浙江大学学报(医学版)》稿约

关键词: 生物医学  浙江大学  学报  中华人民共和国  稿约  医药学  学术刊物  相关学科  

《浙江大学学报(医学版)》是由中华人民共和国教育部主管、浙江大学主办、浙江大学出版社出版的综合性医药学学术刊物,登载医学、药学、卫生学、生物医学及相关学科论文,主要读者对象为从事医学、药学、生物学等方面的教学、科研、临床工作人员。目前为双月刊。