关键词：肌张力障碍 单纯性 基因学 临床表型 全基因组测序 

摘要：单纯性肌张力障碍为指肌张力障碍为唯一的运动症状（除了震颤以外）.如果伴随有其他的运动障碍,就称为联合性肌张力障碍.随着遗传技术的发展,例如外显子组和全基因组测序发现了越来越多与单纯性和联合性肌张力障碍相关的基因.新基因的发现将有利于阐明肌张力障碍的发病机制和找到可能的治疗方法.本研究就近年来单纯性和联合性肌张力障碍的基因学最新进展作一综述.

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